140 жителей Самарской области страдают крайне редкими заболеваниями. По словам заведующей медико-генетической консультацией областной больницы имени Середавина Ольги Кругловой, речь идёт о недугах, которые вызваны генетическими отклонениями. Такие болезни выявляются у одного из 10 тыс. жителей России. Известно, в частности, что четыре десятка наших земляков страдают болезнью Вильсона - Коновалова. Это врожденное нарушение обмена меди в организме. У большинства пациентов диагностирована фенилкетонурия – нарушение обмена некоторых аминокислот, передающееся по наследству. И в том, и в другом случае происходит тяжелое поражение центральной нервной системы и внутренних органов. |